Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
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- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Behçet disease
- Phenylketonuria
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Systemic sclerosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Hemophilia
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Leukodystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial disease
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington-Krankheit